Le mutazioni – aberrazioni cromosomiche

Le mutazioni sono variazioni del patrimonio genetico: si tratta di comparsa improvvisa di nuovi caratteri, che prima non erano presenti nel DNA.

Le mutazioni possono avvenire a livello dell’intero cromosoma, e vengono chiamate aberrazioni cromosomiche, o a livello di un singolo gene, in tal caso vengono definite mutazioni geniche. Possono essere dovute a qualsiasi alterazione nella sequenza del DNA.

Esistono due tipi di aberrazioni cromosomiche, quelle che provocano variazioni della struttura del cromosoma e quelle che provocano variazioni del numero dei cromosomi.

Per quanto riguarda la variazioni della struttura, le mutazioni possono essere di 4 tipi:

• Delezione: viene persa parte del materiale genetico di un cromosoma e provocano, come conseguenza, la perdita di informazioni;

• Duplicazione: una parte dell’informazione genetica viene duplicata; la dimensione del tratto duplicato può variare in modo considerevole;

Inversione: si verifica un cambiamento nell’ordine dei geni sul cromosoma;

• Traslocazione: si ha un cambiamento nella posizione di un segmento cromosomico, all’interno dello stesso cromosoma o tra cromosomi diversi.

Mappa: aberrazioni cromosomiche